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缺乏某種酵素 不能分解新陳代謝物

[size=5]幼童突陷昏迷，或是患上可致命遺傳性新陳代謝病的警號。醫學界估計每五千至一萬名新生嬰兒中，便有一人會患上新陳代謝病，患者因缺乏某種酵素，未能分解部分新陳代謝物，嚴重可令身體積聚毒素，損害腦部組織，甚至致命。瑪麗醫院今年接獲一宗罕見的新陳代謝病個案，一名三歲男童因缺乏分解蛋白質的酵素，令大量毒素積聚，以致昏迷三天，康復後要靠服藥及戒口控制病情。專家呼籲兒科醫生若發現不尋常病例，應為嬰孩做詳細檢查，及早診斷是否患上此種遺傳病。

該名三歲男童一直健康良好，今年初因持續腹瀉及嘔吐，往屯門醫院求醫，其後昏迷三天，入住深切治療部。男童住院期間無發燒，腦部無受損，惟尿液化驗報告顯示其新陳代謝物不正常，遂轉介瑪麗醫院。院方為男童進行基因測試，發現患上與蛋白質有關的新陳代謝病，需服用排走毒素的藥物，並控制飲食，例如限制食肉類及豆類，以防吸收過量蛋白質，減低病發機會。

近親通婚令基因突變
瑪麗醫院兒童及青少年科顧問醫生黃嘉賢指出，新陳代謝病是遺傳病，主要因近親通婚，令父母基因突變，引致子女患病。本港每十年便有二百至三百名新生嬰兒患新陳代謝病，患者因缺乏某種酵素，未能排走一些新陳代謝物，例如脂肪、碳水化合物或蛋白質等，令體內積聚毒素，一旦病發，隨時昏迷或神志不清，甚至毒素上腦，出現腦水腫及腦組織壞死，嚴重可致命，死亡率頗高。

患者一般在出世後至兩歲病發，黃嘉賢解釋當患者日漸長大，開始食較多食物時，新陳代謝物數量會增加，提高病發的機會。此外，若患者生病，新陳代謝過程亦會加快，令到代謝物未能排出體外，以致突然病發，今次個案的男童三歲始確診，比較罕見。

黃嘉賢強調新陳代謝病難「斷尾」，患者即使接受治療後康復，亦可能復發，及早診斷可提高生存機會，建議家族有不尋常病史，例如嬰兒早逝、患腦受損疾病，加上近親通婚，家長應加倍留意子女狀況，兒科專科醫生若接獲不尋常病例，應評估嬰孩是否患該病，及早治療。[/size]